👨🏻🎓 La opinión de García Fernández
Es un gran documento este Consenso EACVI 2025 sobre el uso de imagen multimodalidad en la miocardiopatía hipertrófica, dirigido por nuestro buen amigo Nuno Cardim, al que de ya felicitamos.
El documento estudia esta patología como el paradigma contemporáneo de enfermedad hereditaria compleja: frecuente, heterogénea y con una historia natural menos maligna de lo que se asumía hace unas décadas, aunque con grupos definidos de alto riesgo.
El consenso insiste en que hemos pasado de una mirada centrada casi exclusivamente en la hipertrofia y la muerte súbita, a una visión mucho más amplia que integra fases muy precoces sin hipertrofia, fenotipos claramente obstructivos, ventrículos muy hipertróficos con remodelado adverso y situaciones intermedias en donde la clínica y la imagen no son tan evidentes. Todo el documento se articula precisamente alrededor de esta idea: la miocardiopatía hipertrófica es un espectro y la imagen multimodalidad es la herramienta que nos permite recorrerlo de principio a fin.
El consenso EACVI 2025 es una una puesta al día del documento de 2015 a la luz de las guías ESC 2023 de miocardiopatías, la expansión de la genética y la irrupción de nuevas terapias dirigidas. Ya no es suficiente con una ecocardiografía aislada y una medición tradicional del grosor máximo del septo: la combinación de ecocardiografía transtorácica, resonancia magnética cardiaca, tomografía cardiaca e imagen nuclear puede iluminar todo el proceso diagnostico.
El documento organiza de manera muy explícita cuándo recurrir a cada técnica, qué información crítica aporta cada una y cómo integrarlas para tomar decisiones terapéuticas concretas (por ejemplo, selección de candidatos para inhibidores de la miosina, miectomía o ablación septal alcohólica). En ese sentido, el consenso funciona como una “hoja de ruta” para que el laboratorio de imagen se adapte a la nueva realidad de la miocardiopatía hipertrófica.
Sin duda, es de obligada y detallada lectura para todos los imaginólogos.
📒 Resumen del trabajo
La imagen multimodal como hilo conductor del paciente HCM
A lo largo del consenso, la imagen multimodalidad se presenta como un hilo conductor permanente en el “viaje” del paciente con miocardiopatía hipertrófica . En el portador genético sin hipertrofia, el documento destaca el papel de la ecocardiografía y, sobre todo, de la CRM para detectar alteraciones muy sutiles de función o de textura antes de alcanzar los umbrales clásicos de grosor. En el fenotipo hipertrófico establecido, el consenso sigue situando al ecocardiograma como técnica de primera línea para describir el patrón de hipertrofia, obstrucción, función diastólica y repercusión auricular, mientras que la CRM añade la caracterización tisular y la cuantificación de la fibrosis. En las fases de remodelado adverso y disfunción sistólica, el documento insiste en que las mismas técnicas nos ayudan a diferenciar la lesión de otras miocardiopatías y a recalibrar la estratificación de riesgo. La TC cardiaco y la imagen nuclear completan este mapa cuando quremos evaluar coronarias, perfusión, inervación o procesos inflamatorios. El mensaje repetido a lo largo del texto es claro: sin una estrategia de imagen bien organizada, los modelos diagnósticos y de riesgo que propone el propio consenso quedan incompletos.
Historia natural: lectura matizada
El Documento de Consenso 2025 revisa la historia natural de la miocardiopatía hipertrófica y concluye que el curso de la enfermedad es menos dramático de lo que a menudo pensamos. Una proporción significativa de pacientes permanecerá asintomática de por vida, algo que el consenso subraya para equilibrar el mensaje a pacientes y familia sel documento enfatiza que, en torno a la mitad de los casos con enfermedad monogénica, la penetrancia y la expresividad clínica son muy variables.
El consenso describe cómo pueden coexistir en la misma familia portadores con genotipo positivo pero sin hipertrofia fenotipos muy precoces sin engrosamiento claro, formas típicas con hipertrofia septal o apical y un subconjunto minoritario que progresa hacia remodelado adverso y disfunción ventricular franca. Utilizando datos de registros europeos, el consenso cifra la incidencia anual de eventos cardiovasculares mayores alrededor del 5%, con predominio de eventos arrítmicos y una contribución menor de insuficiencia cardiaca y muerte cardiovascular, y recalca que esta cifra “modesta” no debe interpretarse como una enfermedad inocente, sino como una invitación a hacer estratificación de riesgo fina, apoyada en la imagen.
Evaluación rutinaria de la imagen
Según el Consenso Europeo de Imagen Cardiovascular en Miocardiopatía Hipertrófica 2025, la evaluación inicial debe sustentarse en la ecocardiografía transtorácica, que constituye la técnica fundamental para el diagnóstico, permitiendo observar la morfología ventricular y evaluar la función cardíaca en tiempo real, así como detectar obstrucción dinámica del tracto de salida. Ante limitaciones acústicas, se recomienda la resonancia magnética cardíaca que ofrece mayor resolución espacial y capacidad para caracterizar el tejido, especialmente fibrosis por realce tardío con gadolinio. La tomografía computarizada cardíaca queda reservada para situaciones indicando contraindicación para CMR o evaluación anatómica específica, integrada dentro de un abordaje multimodal que mejora la precisión diagnóstica y el manejo clínico.
El consenso establece que la medición del máximo grosor de pared ventricular izquierda, se debe realizar en diástole con ecocardiografía o resonancia, considerando diagnóstico un valor ≥15 mm, o ≥13 mm en portadores genéticos o con antecedentes familiares. La ecocardiografía con contraste optimiza la visualización en segmentos de difícil acceso como el apical, mientras que la CRMN complementa con mediciones más precisas y técnicas avanzadas para caracterización tisular, incluyendo el realce tardío con gadolinio que detecta fibrosis en aproximadamente el 65% de pacientes y se asocia a un riesgo incrementado de arritmias y muerte súbita. Los mapeos tisulares T1 y T2 añaden información sobre fibrosis difusa y edema.
En cuanto a la función ventricular, el Consenso puntualiza que la fracción de eyección ventricular izquierda es insuficiente para detectar disfunción temprana, ya que puede mantenerse normal o elevada por mecanismos compensatorios. En contraste, la función longitudinal medida por Global Longitudinal Strain (GLS) mediante speckle-tracking en ecocardiografía o feature-tracking en CMR, se altera desde fases iniciales, facilitando diagnóstico precoz y estratificación pronóstica. Disminuciones significativas de la FE (<50%) o remodelación expresa enfermedad avanzada con mal pronóstico. La evaluación del trabajo miocárdico ecocardiográfico ofrece una herramienta menos dependiente de precarga para valorar la función sistólica. La disfunción diastólica es frecuentemente evaluada a través de parámetros como la razón E/e', duración de la onda reversa auricular pulmonar, volumen auricular izquierdo y presión sistólica pulmonar, complementados con pruebas de estrés para detallar la función diastólica latente
El Consenso enfatiza que en HCM es habitual el remodelado estructural y funcional de la aurícula izquierda, que se traduce en aumento volumétrico y reducción del strain auricular, marcadores pronunciados para la aparición de fibrilación auricular y eventos clínicos adversos. Asimismo, el ventrículo derecho debe ser evaluado para detectar hipertrofia o disfunción asociada, contribuyendo a una valoración cardiaca integral y pronóstica.
Genética, edad y grupos de alto riesgo según el consenso
Uno de los mensajes nucleares del consenso EACVI 2025 es que el riesgo no se distribuye de forma uniforme. El documento identifica de manera explícita dos grupos con riesgo acumulado mucho mayor: los pacientes diagnosticados a edades jóvenes y los portadores de variantes sarcoméricas claramente patogénicas. En estos perfiles, el consenso describe una trayectoria natural más larga y con más probabilidad de desarrollar complicaciones arrítmicas, remodelado adverso y eventos de insuficiencia cardiaca.
A lo largo del texto, se insiste en que la imagen seriada es esencial para seguir la interacción entre carga genética y factores hemodinámicos antes de que la clínica se declare. El documento sugiere, además, que un mismo grosor de pared tiene un significado completamente distinto en un adolescente con mutación sarcomérica que en un adulto mayor sin antecedentes familiares claros y propone que la combinación de genotipo e imagen es la herramienta clave para distinguir esos escenarios, tanto a efectos de consejo familiar como de prevención de muerte súbita.
Modificadores fenotípicos
El Documento de Consenso EACVI 2025 dedica un bloque muy relevante a los grandes modificadores fenotípicos de la HCM: sexo, obesidad, hipertensión, entrenamiento deportivo y embarazo. En relación con el sexo, el consenso describe un patrón llamativo: los varones suelen presentar mayor grosor de pared, pero las mujeres acumulan con más frecuencia variantes sarcoméricas causales, presentan fenotipos más obstructivos y muestran peor función diastólica.
El documento insiste en el infradiagnóstico en mujeres y advierte de que sus cavidades más pequeñas exigen hipertrofias más marcadas para alcanzar los umbrales diagnósticos clásicos; por tanto, recomienda una lectura más fina de la imagen cuando se valora a una mujer “moderadamente hipertrófica”. Sobre la obesidad, el consenso es categórico: actúa como un auténtico amplificador del fenotipo, asociándose a mayor espesor, aumento de masa, cavidades más dilatadas, peor función diastólica y más obstrucción del tracto de salida, con un impacto claro en insuficiencia cardiaca, fibrilación auricular y apnea del sueño.
La hipertensión arterial se describe como un reto diagnóstico adicional: el consenso recuerda que la hipertrofia hipertensiva típicamente concéntrica se contrapone a los patrones asimétricos de la miocardiopatía hipertrófica , pero reconoce un solapamiento importante y señala que incluso la CMR puede mostrar hallazgos similares en ambas entidades, de modo que el diagnóstico no se resuelve con una sola técnica. El “corazón de atleta” ocupa un lugar destacado en la zona gris de engrosamientos de 13–15 mm; el documento recomienda integrar contexto deportivo, respuesta al desentrenamiento, patrón de remodelado, parámetros de deformación y, cuando sea posible, información genética para diferenciar adaptación fisiológica de miocardiopatía.
Finalmente, el consenso aborda el embarazo en mujeres con miocardiopatía hipertrófica, señalando que suele ser bien tolerado y que la expansión de volumen puede reducir gradientes obstructivos, pero advierte sobre el riesgo claramente mayor en aquellas con obstrucción severa o insuficiencia cardiaca previa, y propone un manejo multidisciplinar guiado por la imagen en estos casos.
Técnicas emergentes y futuro de la imagen
Finalmente, el Consenso resalta el potencial transformador de tecnologías emergentes en la imagen multimodal de HCM. La inteligencia artificial está revolucionando la automatización y precisión en la cuantificación de parámetros imagenológicos clave (como grosor parietal, extensión de fibrosis y función ventricular). Los avances en Radiómica facilitan la extracción de características tisulares ocultas en imágenes convencionales, pudiendo mejorar la predicción pronóstica. Se destaca el desarrollo de técnicas de imagen molecular con PET para evaluar metabolismo, innervación simpática y activación fibroblástica, enriqueciendo la comprensión biológica de la enfermedad. La prospectiva integración de estos avances, junto a criterios diagnósticos más personalizados por sexo, raza y superficie corporal, y registros multicéntricos robustos, permitirá una medicina más precisa, personalizada y predictiva en pacientes con miocardiopatía hipertrófica.
