👨🏻🎓 La opinión de García Fernández
Idea-faro
Este trabajo está situado en el ranking como número 9 de los trabajos mas leídos en el EHJ-Cardiovascular imaging 2025.
Este consenso es una hoja de ruta clínica (ESC/EACVI) para que la imagen cardiovascular multimodal sea el instrumento que nos permita sospechar pronto, confirmar con rigor y seguir la respuesta al tratamiento en la afectación cardíaca de la enfermedad de Anderson-Fabry.
📒 Resumen del trabajo
El problema
La cardiomiopatía por Fabry es un gran simulador: puede presentarse como un fenotipo hipertrófico “convencional”, con hipertrofia ventricular izquierda y síntomas poco específicos, y eso favorece diagnósticos tardíos o etiquetados como miocardiopatía hipertrófica u otras causas de hipertrofia. El documento intenta resolver justamente ese punto ciego: cómo integrar de manera ordenada clínica, genética/enzimática, biomarcadores y, sobre todo, hallazgos de imagen para levantar la sospecha cuando aún estamos en fases potencialmente reversibles o al menos modificables.
Hallazgos de imagen “típicos” por modalidad (lo más práctico)
- En ecocardiografía el Fabry suele mostrarse como una hipertrofia concéntrica con repercusión diastólica progresiva: aumento de presiones de llenado, dilatación auricular izquierda. El valor añadido del eco está en el strain, simpre con sus problemas metodológicos de la técnica(pero esa es otra historis): con frecuencia el deterioro del GLS no es homogéneo y tiende a “señalar” segmentos inferolaterales/posterolaterales,No olvidar la participación del lado derecho (hipertrofia del VD en algunos casos), los hallazgos valvulares leves y algunos rasgos estructurales acompañantes.
- La cardio-RM es el pilar de caracterización tisular. Aquí, el documento insiste en tres pilares:
- 1) la anatomía/función (masa, geometría, cavidades),
- 2) la fibrosis por realce tardío (LGE), con patrón muy sugerente en pared inferolateral basal-media,
- 3) El T1 mapping bajo como señal de depósito lipídico, con matices importantes cuando aparece fibrosis/inflamación. Cuando el LGE se hace extenso, puede aparecer la llamada pseudonormalización del T1 en el área fibrótica, y por eso el consenso recalca que interpretar T1 sin mirar LGE/T2 puede conducir a errores.
- En medicina nuclear, perfusión y, sobre todo, PET para explorar disfunción microvascular (reducción de la reserva de flujo coronario) como fenómeno temprano; y, en escenarios seleccionados, trazadores/metodologías para inferir inflamación o afectación del sistema nervioso autónomo. No es “para todos”, pero sí muy útil cuando queremos afinar mecanismos o riesgo en un caso concreto.
Claves de detección precoz
El punto verdaderamente critico es aceptar que, en Fabry, podemos detectar enfermedad cardíaca antes de la hipertrofia. El consenso pone en el centro el descenso de T1 nativo como marcador de depósito que puede preceder al engrosamiento parietal; un T1 normal no excluye Fabry, especialmente cuando la enfermedad está avanzada y la fibrosis/inflamación “enmascara” el descenso esperado. Por eso recomiendan interpretar siempre con el contexto, usar rangos locales (equipo/secuencia) y apoyarse en LGE y T2 cuando la historia clínica y el fenotipo no encajan del todo.
Diagnóstico diferencial con otros fenotipos hipertróficos
En este aspecto el documento es muy didáctico: nos propone pensar en “firmas” combinadas. En el Fabry, la firma típica es: sospecha clínica (y red flags extracardíacos), ECG con alteraciones de conducción en algunos casos, eco con hipertrofia y strain que suele penalizar segmentos inferolaterales, y RM con LGE inferolateral más T1 bajo con ECV habitualmente normal (salvo territorios de fibrosis).
Cuando el rival diagnóstico es la amiloidosis, la firma cambia: el patrón de strain tipo apical sparing y, sobre todo, el predominio de T1 alto/ECV alto y LGE difuso orientan hacia infiltración amiloide. En la HCM sarcomérica, en cambio, suele pesar más la geometría (asimetría, espesores marcados) y la RM muestra fibrosis sin un patrón único, con mapping que suele ir a T1/ECV discretamente aumentados en las zonas hipertróficas. La idea práctica es que ningún dato aislado manda: manda el conjunto coherente.
Propuesta práctica
En la práctica, el enfoque que propone el documento se puede aplicar como una secuencia sencilla:
- Primero, ante cualquier hipertrofia “no explicada” o un fenotipo hipertrófico que no encaja del todo, debemos activar la sospecha y buscar datos acompañantes (clínicos, familiares, extracardíacos y electrocardiográficos).
- Segundo, hacemos una ecocardiografía completa que no se limite al grosor: evaluamos diástole, aurícula izquierda, posible obstrucción, afectación del VD y añadimos strain para detectar patrones regionales.
- Tercero, indicamos cardio-RM con un protocolo que incluya cine, LGE y mapping (T1/T2/ECV) interpretados con rangos locales y en lectura integrada.
- Cuarto, reservamos medicina nuclear para cuando la pregunta clínica lo pide: microvascular, inflamación o mecanismos que modifiquen el manejo o riesgo.
Se entiende que este consenso es un imperdible que lo sitúa entre los mas leídos el año 2025.
