La enfermedad de Fabry es un raro trastorno genético ligado a X que puede afectar múltiples órganos. La afectación cardíaca influye en el pronóstico de los pacientes con enfermedad de Fabry, siendo una de las principales causas de mortalidad. La imagen cardíaca han demostrado ser esencial en todos los aspectos de la evaluación de la cardiomiopatía de Fabry, como el diagnóstico (incluida la detección de cambios prematuros en los órganos), la progresión de la enfermedad y las pautas para iniciar el tratamiento con enzimas. En este artículo se propone el estudio de la enfermedad de Fabry desde sus estadios tempranos usando como técnica de imagen la resonancia cardiaca (RMC).

Los doctores L. Caballero y G. de la Morena nos presentan este miniCASO.

Instructiva imagen que destacamos del tuit publicado por Doctores Sales (@DoctoresSales).

Realze tardio en la enfermedad de Fabry .La Resonancia cardiaca básica en la correcta definición de la enfermedad cardiaca @eerr_es @fabryintnetwork @ASolidariaERN @pompelucas @ImagenCardiaca #CRM @RarasReales @RX_SALUD pic.twitter.com/EZ8UaWD4pc

— Doctores Sales : Diagnostico por Imagen (@DoctoresSales) 11 de junio de 2019