LA PREGUNTA
Caso perteneciente a la antigua categoría de Miocardiopatías de depósito.
Descartada la Miocardiopatía Hipertrófica, ¿qué posibles enfermedades pueden justificar los hallazgos de este estudio?
LA RESPUESTA
Se trata de un paciente de 51 años con antecedentes neurológicos (dos episodios de ICTUS hace 4 y 3 años), acroparestesias y dolores en extremidades inferiores, macroglosia, edemas maleolares y disnea ante esfuerzos leves.
Se trata de una enfermedad de Fabry.
Lo más característico de la imagen de la ECO es la presencia de una hipertrofia concéntrica de VI con una banda densa intramiocárdica lineal, tanto en el septum como en la cara lateral. Esta banda lineal es característica de la enfermedad, aunque también puede observarse en otros procesos que cursan con depósitos miocárdicos.
Además, presenta dilatación de la aurícula izquierda y calcificación valvular que se extiende desde aparato subvalvular mitral, anillo y unión mitroaórtica con afectación de las sigmoideas.
El paciente tenía una baja actividad de la alfa-galactosidasa (menor del 15%) y el estudio genético mostró una mutación en el gen del GLA (Xq21.3-q22) asociada a la Enfermedad de Fabry.