LA PREGUNTA
Paciente de 20 años, con antecedentes de LES en tratamiento y controlado, es estudiada por cuadro de "Palpitaciones".
El Cardiólogo Clínico solicita un Holter de ritmo que evidencia extrasístoles ventriculares (EV) aisladas muy frecuentes y dupletas aisladas.
El Electrocardiograma solo evidenció bajo voltaje y el Ecocardiograma de superficie mostró disfunción sistólica leve, junto alteraciones segmentarias de motilidad.
La analítica básica no evidenció alteraciones de relevancia.
Se interpreta el cuadro Clínico como probable Taquicardiomiopatía o Miocardiopatía autoinmune secundaria; se decide complementar estudio con Resonancia Cardíaca.
LA RESPUESTA
El estudio de resonancia cardíaca nos evidencia un ventrículo izquierdo hipoquinético con alteraciones segmentarias más marcadas en pared inferior - inferolateral (medioventricular) y disfuncionante en grado leve (FEVI: 41%). El ventrículo derecho no evidencia trastornos segmentarios de motilidad y la función sistólica es normal (FEVD: 64%).
Caracterización tisular:
Sin evidencias de edema en secuencias de STIR, defectos de perfusión de primer paso de contraste en reposo y ausencia de signos de infiltración grasa miocárdica (T1 BB c/s saturación grasa).
El realce tardío es la clave del diagnóstico de sospecha en este caso. Se evidencia un extenso realce subepicárdico con patrón en anillo que compromete todo el ventrículo izquierdo (más marcado a nivel medio - basal).
El estudio se concluyó como sospecha de Cardiomiopatía arritmogénica izquierda como primera posibilidad diagnóstica, luego de correlacionar con los otros antecedentes aportados por la paciente.
Se sugirió complementar estudio con Panel Genético para Cardiomiopatía Arritmogénica el cual fue positivo para una mutación patológica y autosómica dominante del gen de Filamina C (FLNC), confirmando la sospecha diagnóstica del estudio de resonancia cardíaca.
En base a estos antecedentes se sugirió el implante de un desfibrilador automático implantable como prevención primaria de Muerte Súbita Cardíaca.