Miocardiopatías de depósito

Sanofi Genzyme
24 Abr

Miocardiopatías de depósito #7

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El doctor José Rodríguez Palomares nos ha preparado este miniCASO desde el Hospital Valle de Hebrón de Barcelona.

LA PREGUNTA

Paciente varón de 35 años consulta por disminución de la agudeza visual asociadas a la presencia parestesias en extremidades inferiores. La exploración muestra la presencia de pápulas rojizas a nivel de la espalda. La analítica general mostró una creatinina de 1.4 mg/dL y el ECG la presencia de hipertrofia ventricular izquierda que se confirma mediante estudio ecocardiográfico. Se realiza cardio-CRM para valoración del paciente.

El video muestra secuencias cine en eje corto y secuencia cine en 3 cámaras. La foto muestra secuencia de realce tardío en eje corto.

¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Miocardiopatías de depósito #7

 

LA RESPUESTA

Enfermedad de Fabry con afectación miocárdica.

Las secuencias cine en eje corto y en 3 cámaras muestran la presencia de hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo.

Las secuencias de realce tardío muestran la presencia de captación de contraste intramiocárdico lateral e ínfero-lateral sugestivo de enfermedad de Fabry.

La resonancia magnética puede ser un gran auxiliar diagnóstico cuando existan dudas por la localización de la de fibrosis en los segmentos laterales e inferiores.

Recordar

El buen golfista es el que sabe utilizar todos los palos de la bolsa, incluso aunque los utilize solo esporádicamente. Sepamos utilizar todos el armamento que tenemos en el estudio del Fabry, armamento que incluye la resonancia magnética cardíaca.