Miocardiopatías de depósito

Sanofi Genzyme
27 Mar

Miocardiopatías de depósito #5

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Los doctores L. Caballero y G. de la Morena nos presentan este miniCASO.

LA PREGUNTA

Desde el Hospital Virgen de la Arreixaca de Murcia y de manos de los doctores L. Caballero y G. de la Morena, nos llega este caso.

Se muestra un ecocardiograma plano de cuatro cámaras. Con este patrón de RTG en la RM cardíaca y este strain longitudinal, ¿que miocardiopatía podríamos sospechar que tiene el paciente?

Miocardiopatías de depósito #5

Miocardiopatías de depósito #5

 

LA RESPUESTA

Es un paciente varón de 32 años con diagnóstico genético de enfermedad de Fabry, con mutación S238N y clínica de acroparestesias y angioqueratomas. Presenta en la ecocardiografía una hipertrofia ventricular izquierda leve.

Son 2 imágenes estáticas, una de ellas una RM cardíaca donde se puede aprecia un plano de 4c y eje corto donde se aprecia un RTG a nivel mesocárdico y subepicárdico en la región lateral e inferolateral, característica localización para el inicio de fibrosis en los pacientes con enfermedad de Fabry. La otra imagen corresponde a un ojo de buey con el strain longitudinal de los 17 segmentos del VI obtenido en este mismo paciente. Se puede apreciar la disminución característica del strain longitudinal en el segmento inferolateral basal y lateral basal, hallazgo específico descrito en los pacientes con enfermedad de Fabry y afectación cardiaca no muy evolucionada.

Mensaje

Todas las técnicas de imagen son muchas veces necesarias para el diagnóstico de enfermedad de Fabry. Muchas veces se trata de un puzzle en el que todas la fichas se deben poner en el tablero.