Miocardiopatías de depósito

Sanofi Genzyme

27 Feb

Miocardiopatías de depósito #3

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Nuevo miniCASO de Miocardiopatía de depósito que nos llega desde el Hospital Valle de Hebrón de Barcelona.

LA PREGUNTA

El doctor Rodríguez Palomares nos presenta este miniCASO desde el Hospital Valle de Hebrón de Barcelona.

Paciente varón de 55 años que es valorado en nuestra unidad de cardiopatías familiares por disnea de esfuerzo y palpitaciones paroxísticas. El paciente refiere además la presencia de parestesias en extremidades inferiores.

El Holter de 24h muestra la presencia de paroxismos de fibrilación auricular. La analítica general muestra la presencia de creatinina de 1.8 mg/dL y el ECG la presencia de signos de hipertrofia ventricular izquierda con intervalo PR de 60 mseg.

Se realiza ecocardiograma que se muestra los siguientes hallazgos...

¿Cuál es el diagnóstico más probable? Y, ¿qué llama la atención?

 

LA RESPUESTA

La respuesta correcta es Enfermedad de Fabry con afectación miocárdica.

Los planos apicales muestran la presencia de apariencia binaria del septo interventricular, con una zona más hiperecogénica central y otras más hipoecogénicas.

El plano paraesternal eje corto muestra la presencia de zonas hiperecogénicas sugestivas de fibrosis a nivel inferior e ínfero-lateral basal.

Miocardiopatías de depósito #3

Comentario.

El diagnostico de enfermedad de Fabry con ecocardiografia exige ser muy sutil. La imagen binaria de líneas o bandas miocárdicas hiperecogenicas (patrón binario) es muy sugerente de enfermedad de Fabry con una sensibilidad del 94% y una especificidad del 100%.

En la foto, una imagen obtenida del trabajo de Pieroni que, por primera vez, describe este patrón (JACC 46:1663 ;2006).