Miocardiopatías de depósito

Sanofi Genzyme

Nuevo caso de Miocardiopatías de depósito preparado por el profesor Miguel Ángel García Fernández y el doctor Carlos Igor Morr.

LA PREGUNTA

Paciente de 16 años de edad que es remitido por su médico para valoración de función cardíaca por disnea y cardiomegalia.

El paciente tiene una gran debilidad muscular y lo más llamativo es la presencia de unos valores de creatinkinasa muy elevados.

En el vídeo se muestra el estudio ecocardiográfico del que se pide comentario y sugerencias diagnósticas.

 

LA RESPUESTA

Hipertrofia por depósito de Galactosidasa: Enfermedad de Pompe.

El ecocardiograma muestra una hipertrofia importante del miocardio izquierdo con engrosamiento difuso y concéntrico con volúmenes ligera-moderadamente dilatados y función ventricular significativamente deprimida. Ante un ecocardiograma similar en un paciente joven con la clínica y alteraciones enzimáticas hay que pensar en enfermedad neuromuscular con afectación cardíaca.

Efectivamente muchas de las enfermedades neuromusculares afectan al corazón y en ocasiones con gran relevancia clínica. Dentro de éstas, las enfermedades metabólicas pueden producir miocardiopatía dilatada o hipertrófica, así como trastornos del ritmo y de la conducción.

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II, es una miopatía metabólica rara, producida por una deficiencia de hidrolasa que degrada el glucógeno lisosoma a glucosa. La deficiencia provoca la acumulación de glucógeno en diversos tejidos, especialmente el músculo cardíaco, respiratorio y esquelético. Esto provoca el desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función respiratoria.

Para un correcto diagnóstico, es fundamental un alto grado de sospecha clínica del cardiólogo en colaboración con el neurólogo.

En este paciente la presencia de alteraciones importantes de la creatinina y la disfunción ventricular hacen pensar en la enfermedad de Pompa de inicio tardío y sólo queda realizar un diagnóstico de confirmación. 

El diagnostico de confirmación de la enfermedad de Pompe de inicio tardío tiene dos caminos: la confirmación de una reducción de la actividad de la enzima α-glucosidasa en una segunda muestra o un estudio genético compatible.

En niños y adultos con la enfermedad de Pompe de inicio tardío, el análisis genético con estudio molecular completo del gen de la α-glucosidasa es muy recomendable, puesto que sirve para confirmar el diagnostico

MENSAJE:  Identificar el tipo de pájaro puede ser muy importante: si en primavera ves un gorrión en el parque del Retiro de Madrid es que ha empezado el buen tiempo. Si lo que ves es un guacamayo piensa que algo raro está sucediendo (de un proverbio chino).