Miocardiopatías de depósito

Sanofi Genzyme

Inauguramos una nueva sección de miniCASOS. Presentamos hoy el primer caso de Miocardiopatías de depósito de manos de doctor José Antonio García Robles.

LA PREGUNTA

Varón, de 54 años, diabético, diagnosticado de miocardiopatía hipertrófica en 2001 por ECG con criterios de hipertrofia ventricular y ecocardiografía con hipertrofia lateral, apical y anterior con espesor máximo apical de 32 mm, sin SAM ni gradiente subaórtico.

Posteriormente, fue seguido en las consultas de cardiología durante años. No se objetivaron arritmias en Holter ni ergometría.

Debido a dolores torácicos se realizó coronariografía en 2003 que descartó lesiones coronarias. Fue tratado con betabloqueantes con tolerancia regular.

En 2011 fue remitido a las consultas de cardiopatías familiares donde se realizó un cribado familiar. En este contexto se indicó un test genético para miocardiopatía hipertrófica.

Se solicita comentario del caso.

 

LA RESPUESTA

Solucion:

Enfermedad de Fabry con afectación cardíaca y posiblemente renal (microalbuminuria positiva).

Soprendentemente el estudio genético  de miocardiopatía hipertrófica sarcomérica sólo mostró polimorfismos de significado no patológico. Sin embargo, sí se demostró la presencia de una mutación patológica para el gen GLA: cambio de nucleótido c.713G>A, cambio de aminoácido p.S238N, tipo de mutación missense. Posteriormente se correlacionó con una actividad marginal del enzima alfa-galactosidasa: actividad 0,11 nmol/l/h (6,2% en porcentaje de actividad).

Con estos datos se hizo el diagnóstico de ENFERMEDAD DE FABRY con afectación cardíaca y posiblemente renal (creatinina normal 0,8 mg/dl y proteinuria 970 mg/24 h que disminuyó con IECAs; no puede descartarse afectación mixta, por Enfermedad de Fabry y diabetes mellitus). La RNM cardiaca puso de manifiesto la distribución de la hipertrofia y zonas de realce tardío.

Mensaje:

Cuando tengamos una hipertrofia inexplicada, especialmente sin obstrucción dinámica, la enfermedad de Fabry debe incluirse siempre en el diagnóstico diferencial y no pensar únicamente en miocardiopatía hipertrófica

Debe solicitarse un test de actividad enzimática. En varones afectados es diagnóstico; está disminuida y normalmente es residual (< 10%). El paso siguiente es el estudio genético. Debe tenerse en cuenta que las mujeres no solamente son portadoras de la enfermedad, sino que también la pueden padecer con la misma intensidad que los varones por lo que también debe investigarse si presentan hipertrofia ventricular inexplicada y siempre en el diagnóstico diferencial de la miocardiopatía hipertrófica.

Recordar:

  1. Una hipertrofia inexplicada no debe diagnosticarse sin más de Miocardiopatía Hipertrófica.
  2. Este es un error común de los cardiólogos, tanto de los que se dedican a imagen como de los que se dedican a la clínica.
  3. Ello es debido entre otras cosas a que la enfermedad de Fabry también existe y simula una Miocardiopatía hipertrófica.