El dato que define la enfermedad es la presencia de una cavidad ventricular izquierda dilatada, en ocasiones, con afectación biventricular y con contractilidad global muy disminuida.
Los espesores del miocardio suelen ser de tamaño normal. La entidad engloba un numeroso grupo de pacientes en los que no se descubre una causa etiológica y otro en los que se encuentra una relación entre la afectación cardiaca y un proceso infeccioso, inflamatorio, ingestión de toxinas o enfermedades generalizadas. También existen una serie de causas que, aunque no son responsables totales, pueden favorecer la aparición de miocardiopatía, como son el alcohol, el tabaco, la miocardiopatía periparto y la hipertensión arterial.
La ecocardiografía Doppler es el método de elección para el diagnóstico. En ella se va a encontrar una dilatación importante de la cavidad ventricular izquierda, con grosores conservados y con una disfunción ventricular muy importante, con fracción de eyección disminuida en diversos grados de severidad. La ecocardiografía no solo permite analizar parámetros cuantitativos importantes, como son la fracción de eyección, los diámetros ventriculares y el gasto cardiaco, sino analizar datos funcionales, como son la insuficiencia de las válvulas auriculoventriculares, tanto mitral como tricúspide, muy frecuentes en este tipo de enfermos. En la mayoría de los pacientes con miocardiopatía dilatada, esta técnica de imagen establece perfectamente el diagnóstico de presencia de enfermedad, pero no el diagnóstico etiológico, puesto que los patrones ecocardiográficos encontrados son similares a todos los tipos etiológicos.
No obstante, de forma ocasional, se pueden presentar típicas imágenes de dilataciones ventriculares con aneurismas apicales que son muy sugerentes de enfermedad de Chagas.
