La agenesia de válvula pulmonar es una enfermedad sumamente infrecuente, que suele asociarse a la tetralogía de Fallot. Las imágenes por ecocardiografía fetal son patognomónicas en esta patología, en la que se observa, insuficiencia pulmonar libre, con dilatación aneurismática del tronco de la arteria pulmonar y sus ramas, acompañado, en general, de ausencia de ductus arterioso. Su diagnóstico prenatal es vital para un consejo familiar adecuado y la planificación del parto en un centro de alta complejidad.

La transposición de grandes vasos es una de las cardiopatías congénitas más comunes y severas, pero también una de las más misteriosas. Representa el 5% de todas las cardiopatías congénitas y el 34% de los defectos conotroncales con situs solitus. Sin tratamiento el 30% de los casos mueren antes del primer mes y el 90% antes del primer año.

Se presenta el caso de un paciente con esta cardiopatía, en quien las imágenes comunes no eran usuales, y en el que una rara asociación extracardíaca (agenesia pulmonar izquierda) cambiaría la conducta a seguir.