Fetal

Nuevo caso del profesor Héctor Quiroga y sus increíbles imágenes de ecocardiografía fetal.

LA PREGUNTA

Nuevo caso de la escuela del profesor Héctor Quiroga.

Tenemos un nuevo caso fantástico para resolver. ¿Cuál es tu diagnóstico?

 

 

LA RESPUESTA

Paciente de 26 años de edad, con antecedente de tres gestaciones y dos partos. Como dato importante, los dos fetos de sexo masculino de sus embarazos anteriores fallecieron, uno en etapa intrauterina y el segundo poco tiempo después de nacer.

En esta ocasión la paciente es remitida a la consulta para segunda opinión tras haberse apreciado restricción del crecimiento intrauterino, edema generalizado de partes blandas, ascitis y derrame pericárdico, hidrocele y pie equinovaro bilateral.

En las imágenes, en la primera parte del video se observa abundante líquido ascítico en el cual flotan libremente asas intestinales y que rodea el hígado fetal. El resto del vídeo muestra un corte de 4 cámaras donde fácilmente se identifica la presencia de derrame pericárdico, "engrosamiento" del miocardio y unos tractos de salida normales.

El diagnóstico final: Miocardiopatía espongiforme asociado a Síndrome de Barth.

El síndrome de Barth es un error congénito del metabolismo de los fosfolípidos ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen TAZ (tafazzin; Xq28) que codifica la aciltransferasa Taz1p implicada en el metabolismo de la cardiolipina, un fosfolípido muy importante de las membranas mitocondriales internas. Esta alteración metabólica compromete la estructura de la mitocondria y todo el metabolismo celular de la energía. El cuadro clínico incluye miocardiopatía (habitualmente no compactada o fibroelastosis endomiocárdica), miopatía esquelética, neutropenia intermitente, retraso en el crecimiento y acidosis láctica.